Viskas šeimoje? AD / HD genetika

Dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADD ADHD) yra smegenų liga, kurios priežastys gali būti įvairios. Šeimų tyrimai rodo, kad genetiniai veiksniai prisideda prie ADHD. Atrodo, kad „bėga šeimose“, bent jau kai kuriose šeimose.

Kai vaikui diagnozuojamas ADHD, yra didelė tikimybė, kad jis bus rastas ir kitų kraujo giminaičių. Pavyzdžiui, tyrimai parodė, kad trečdalis visų vyrų, kurie jaunystėje turėjo ADHD, turi biologinių vaikų, sergančių ADHD.

Dabar JAV ir Europoje vykdoma daugybė tyrimų, siekiant bandyti surasti genus, kurie lemia jautrumą ADHD.

Mūsų komanda turi du tokius tyrimus, kurie yra gana tipiški, kaip atliekamas genetinis tyrimas. Pirmajame tyrime buvo surinkta klinikinė informacija ir DNR iš 18 labai didelių, išplėstinių šeimų Kolumbijoje, Pietų Amerikoje. Su kolegomis iš Kolumbijos ir dr. Xavier Castellanos iš Niujorko universiteto, mes tiriame daugiau nei 400 asmenų iš šių šeimų DNR.

Antrasis tyrimas taip pat vyksta čia, JAV. Šiam tyrimui mes įdarbiname šeimas, kurios turi mažiausiai du vaikus; bent vienas iš šeimos vaikų turi turėti ADD arba ADHD. Mes stengiamės įtraukti visas šeimas: motiną, tėvą ir visus vaikus, net tuos, kuriems nėra diagnozuota ADD ar ADHD.

Dekoduoja ADHD DNR

Aktyvus genetinio jautrumo ADHD tyrimas. Pvz., Dvi grupės, viena Kalifornijoje ir viena Nyderlanduose, rado įtartinų įrodymų apie kelių žmogaus chromosomų ryšį. Ryšys yra dviejų ar daugiau genų paveldėjimas tame pačiame chromosomos regione. Chromosoma yra ląstelės, turinčios genetinę informaciją, branduolio struktūra.

Mes sakome, kad genas, DNR dalis, kurioje yra „instrukcijos“, kaip suformuoti funkcinį „produktą“ (pvz., ADHD), yra „susietas“ su kitu chromosomos žymens genu; jei jie yra taip arti vienas kito, kad beveik visada yra paveldimi kartu. Mūsų pačių neskelbti duomenys rodo, kad du tie patys regionai, kuriuos rado Kalifornijos ir Olandijos grupės, mus domina.

Tačiau svarbiausia yra ištirti daugiau šeimų, nes daugiau šeimų geba aptikti ryšius. Ištyrę daugiau mažų ir didelių šeimų, sergančių ADHD, mūsų tyrimų komanda Nacionaliniame sveikatos institute 2006 m Bethesda, Maryland ir mūsų kolegos Kalifornijoje ir Nyderlanduose galės rasti genetines priežastis ADHD. Ateityje šios žinios gali padėti specialiai pritaikyti terapiją vaikams ar suaugusiesiems, sergantiems ADHD, atsižvelgiant į pagrindinę priežastį.

ADHD šeimos medyje?

Šeimos, norinčios prisijungti prie mūsų studijų skambučio, el. Laiško ar rašykite mums. Jie suteikia mums sutikimą, kad mūsų tyrimo komandoje apklaustų slaugytoja arba socialinis darbuotojas. Jie taip pat sutinka, kad kiekvienas šeimos narys duos keletą šaukštelių kraujo (išrašyto gydytojo ar vietinės laboratorijos), kad galėtume juos naudoti genetiniuose tyrimuose.

Pašnekovas praleidžia maždaug valandą telefonu su vienu iš tėvų, užduodamas jiems klausimus apie šeimos medicinos ir psichinės sveikatos istoriją. Pašnekovas naudoja informaciją, kad sukonstruotų kiekvieno šeimos nario fenotipą. Šio tyrimo fenotipas reiškia, ar asmuo turi ADHD.

Pašnekovas taip pat nubraižo kilmės ar šeimos medį, kuriame parodo kiekvieną šeimos narį ir kaip jie yra susiję vienas su kitu. Visa surinkta informacija apie šeimą saugoma užrakintuose failuose, kad niekas iš tyrimo komandos ribų negalėtų į tai žiūrėti.

Gavę fenotipo apie šeimą informaciją ir kiekvieno šeimos nario kraujo mėgintuvėlį, mes iš kraujo ištraukiame DNR. DNR yra genų cheminis kodas. Nors visi, išskyrus identiškus dvynukus, turi unikalų genų ar genotipo derinį, broliai ir seserys dalijasi DNR iš savo tėvų. Mes ieškome DNR modelio, kuris būtų vienodas žmonėms, sergantiems ADHD, ir skirtingas tiems, kurie neturi ADHD.

Mūsų darbas šiek tiek palengvėjo dabar, kai žmogaus genomo projektas nustatė mūsų genetinį kodą. Bet dar turime daug nuveikti. Diagnozę palengvinti gali padėti atradus genus, kurie prisideda prie ADHD. Tai taip pat galėtų padėti rasti geresnių gydymo būdų ADHD sergantiems žmonėms.

Norėdami sužinoti daugiau apie dalyvavimą ADHD ir genetikos tyrime, apsilankykite www.genome.gov, el. Paštu [email protected] arba skambinkite 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informacija pateikiama anglų ir ispanų kalbomis. Norėdami gauti daugiau informacijos apie genetiką, apsilankykite genome.gov/Education arba susisiekite su NHGRI ryšių biuru 301-402-0911 arba el. Paštu [email protected].

Nuorodos

• „Ogdie MN“, „Macphie IL“, „Minassian SL“, „Yang M“, „Fisher SE“, „Francks C“, „Cantor RM“, „McCracken JT“, „McGough JJ“, „Nelson SF“, „Monaco AP“, „Smalley SL“. Atnaujintame pavyzdyje atliktas genomo tyrimas, siekiant nustatyti dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimą: siūlomas ryšys 17p11. Am J Hum Genet. 2003 m. Gegužė; 72(5):1268-79.
• „Bakker SC“, „van der Meulen EM“, „Buitelaar JK“, „Sandkuijl LA“, „Pauls DL“, „Monsuur AJ“, „Slot R“, „Minderaa RB“, „Gunning WB“, „Pearson PL“, „Sinke RJ“. Viso genomo skenavimas 164 olandų brolių ir seserų porose, turintiems dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimą: numanomi ryšiai 7p ir 15q chromosomose. Am J Hum Genet. 2003 m. Gegužė; 72(5):1251-60.

Atnaujinta 2019 m. Lapkričio 1 d