MTHFR: dar vienas ADHD-genetikos dėlionės kūrinys

Jei yra vienas dalykas, kurį tikrai žinome apie ADHD, tai yra, kad niekas tiksliai nežino, kas jį sukelia. Genetinis palikimas ir daugelis Aplinkos faktoriai buvo įrodyta, kad padidėja vaiko gimimo su ADHD rizika. Vis dėlto niekas negali pasakyti, kad tai kol kas sukelia vienas dalykas. Iš tikrųjų ADHD yra sudėtingas sutrikimas, kurį greičiausiai nesukelia tam tikras genetinis anomalija ar aplinkos veiksnys. Kaip ir autizmas, sutrikimas apima įvairaus sunkumo simptomus, o jo priežastys greičiausiai imituoja panašų modelį.

Vaiko genetines „instrukcijas“ sudaro kiekvieno tėvo nurodymų suskirstymas. Šių instrukcijų kalba yra mūsų individualus genetinis kodas. Kai kurie genetiniai veiksniai perduodami palikuonims lygiai taip pat, kaip jie atsiranda vienam iš tėvų, pavyzdžiui, akių spalva ar plaukų spalva. Kitas genetines savybes sukuria naujas skirtingų tėvų genų derinys. Be to, genų formavimo anomalijos gali sukelti skirtumų ir sutrikimų; Dauno sindromas yra gerai žinomas to pavyzdys. Tam tikri genetiniai sutrikimai taip pat padidina ADHD ir autizmo riziką.

Visa tai išmokome per augančią genetikos mokslo sritį. Kasdien vis daugiau ir daugiau sužinojome apie neurologinius sutrikimus, tokius kaip ADHD ir autizmą, per neurogenetiką. kuri sujungia genetiką ir neuromokslą, kad atskleistų sveikintiną informaciją apie neurologinių sutrikimų priežastis ir kada nors gydymas.

Mes žinome, kad tėvai, turintys ADHD, labiau linkę susilaukti vaikų, sergančių ADHD, nes tai paveldima. Bet kokie specifiniai genai lemia padidėjusią ADHD ar autizmo riziką? Vienas kaltininkas yra MTHFR. MTHFR genai kontroliuoja biologinį procesą organizme, kuris veikia neurologinę funkciją. MTHFR anomalijos jau buvo susietos su daugiau nei 60 sutrikimų, įskaitant autizmą ir nuotaikos sutrikimus. Jie taip pat matomi daugeliui asmenų, sergančių ADHD.

Kas yra MTHFR?

MTHFR yra tiek geno, tiek fermento žmogaus kūne pavadinimas - metilentetrahidrofolato reduktazė, kad būtų specifinė. Genas nurodo kūnui, kaip pasigaminti fermentą. Šis fermentas yra svarbus norint tinkamai perdirbti folį arba folio rūgštį (B9). Paprasčiau tariant, procesas, vadinamas metilinimu, paverčia folį biologiškai prieinamu pavidalu - metilfolatu. Tada metilfolatas paverčia aminorūgštis įvairioms kūno funkcijoms, įskaitant serotonino ir dopamino gamybą.

[Nemokamas atsisiuntimas: ar tai ADHD, ar neteisinga diagnozė?]

Taigi, jei MTHFR genas yra mutavęs, jis negali tinkamai gaminti fermento, kuris sutrikdo žemyn vykstančius procesus linija - viena iš jų yra serotonino ir dopamino gamyba, pagrindiniai ADHD, autizmo ir nuotaikos veikėjai sutrikimai. Dėl netinkamo MTHFR geno išsiskyrimo jo kūnas gali pakeisti folatą į metilfolatą mažesne talpa (vos 10% homozigotinių ir 50% heterozigotinių). Žmogaus kūne gali būti per daug folio rūgšties ir nepakankamai metilfolato, o tai vėlgi trukdo vykstantiems procesams.

MTHFR taip pat palengvina detoksikacijos procesą organizme. Kai jis neveikia tinkamai, sunkiųjų metalų ir mineralų kiekis gali pasiekti pavojingą lygį arba pusiausvyros sutrikimą, kuris gali sukelti hiperaktyvumą, nuotaikos sutrikimus ir dar daugiau.

Kaip gydomas MTHFR?

Jei jos nebus gydomos, MTHFR mutacijos gali sukelti folio rūgšties kaupimąsi, pabloginti nuotaiką ir elgesio sutrikimus, o jas gydyti (ypač nuotaikos sutrikimus). Iš esmės ši mutacija bent iš dalies paaiškina, kodėl kai kurie žmonės jautriai reaguoja į vaistus ar netgi juos papildo. Tai taip pat paaiškina, kodėl nuotaika ir elgesys gali pablogėti, kai vaikas vartoja įprastą multivitaminą ar net valgo spirituotus grūdus.

MTHFR polimorfizmų gydymas skiriasi priklausomai nuo asmens genetinės struktūros ar genomo. Metilinti papildų, tokių kaip folatai (metilfolatas) ir B-12 (metilkobalaminas, hidroksikobalaminas ar adenokobalaminas), versijos dažnai rekomenduojama, taip pat biologiškai aktyvi B6 forma (piridoksal-5-fosfatas arba P-5-P) ir antioksidantas. Taip pat patartina vairuoti be papildomos folio rūgšties.

[Tyrimas: Genas, kuris padeda smegenų regionams bendrauti, gali būti susietas su ADHD]

Kaip jūs tiriate MTHFR?

Tiriant ir gydant MTHFR anomalijas, geriausia dirbti su gydytoju. Tai sudėtingas procesas, kuriam tinkamai atlikti reikia subtilių eksperimentų. Dauguma gydytojų nieko nežino apie MTHFR, todėl norėsite ieškoti integruotos medicinos gydytojo.

Konektikuto dviejų vaikų mama Laura, ieškodama palaikymo internete, suklupo, kad jos vaikams reikia MTHFR tyrimų. Jos vaikams buvo diagnozuota PANAI (arba PANDOS) - autoimuninis sutrikimas, kurį sukelia infekcija ir kuriam būdingas staigus psichinės, emocinės ir elgesio sveikatos simptomų pasireiškimas, pasireiškiantis daugybe ADHD simptomų.

Jei nerandate gydytojo, kuris padėtų su jumis dirbti, vis tiek galite atlikti testą. Jį internete gali įsigyti įvairios kompanijos, jam paprasčiausiai reikia seilių mėginio ar skruosto tampono.

"Mes naudojom 23andMe.com gauti neapdorotus genetinius duomenis, lyginant, kaip mūsų genai palyginti su „tipiškais“ plačiosios populiacijos genais “, - aiškino Laura. „Tada aš paėmiau tuos duomenis ir paleidau juos per programą www.geneticgenie.org, kuris išnagrinėjo maždaug 30 genetinių duomenų taškų ir man pasakė, ar mūsų rezultatai buvo „tipiški“, ar „netipiniai“. Šie konkretūs punktai parodo, ar jūsų kūnas sugeba efektyviai procesas, arba metilatai, įvairūs vitaminai, aminorūgštys, mineralai ir maistinės medžiagos, iš kurių daugelis padeda organizmui generuoti svarbiausius neuromediatorius - pagrindinius psichinės ir elgesio variklius sveikata. Mūsų „Genetinio geno“ ataskaitoje buvo pažymėti visi genai, kurie neveikė taip, kaip tikėtasi, ir galėjo trikdyti tai, kaip kūnas panaudojo kai kuriuos savo neurotransmiterius. “

„Mano dukra matė didžiausią naudą. Pradėjau nagrinėdamas jos MTHFR „trūkumą“, kuris trukdo jai konvertuoti folį (vitaminą B9) į formą, galinčią veikti kartu su vitaminu B12, kad galiausiai pagamintų energiją ir serotoniną. Per pirmuosius keletą mėnesių padidinus reikiamas konkrečios formos vitamino B9 dozes ir jų vartojant nulinėmis dozėmis (metilfolatas) ir B12 forma, kuri jai geriausiai tinka (adenokobalaminas), pamačiau didžiulį jos drastiško pagerėjimą. nuotaikų kaita. Ji tapo daug stabilesnė nuotaikinga, daug ramesnė. “

Jei jūsų vaiko gydymas nesiseka arba jaučiate, kad viską darote teisingai, bet vis tiek kažko reikia trūkti, kitas logiškas žingsnis gali būti MTHFR polimorfizmų tyrimas.

[Nemokamas internetinis seminaras: ką neuromokslas atskleidžia apie ADHD smegenis]

---

Daugiau informacijos apie MTHFR ir neurogenomiką

JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda

Dr. Beno Lyncho MTHFR svetainė

Dr. Amy Yasko „Nutrigenomika“

“Genetinė mutacija, galinti paveikti psichinę ir fizinę sveikatą “, apie psichologiją šiandien

Atnaujinta 2019 m. Lapkričio 4 d