Tyrimas: ADHD rizikos genai
Genetiniai tyrimai rodo, kad dviejuose regionuose gali būti ADHD rizikos genai.
Išplėstiniame pavyzdyje atliktas genometriško dėmesio ir deficito / hiperaktyvumo sutrikimo tyrimas: siūlomas ryšys 17p11
Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD [MIM 143465]) yra dažnas, labai paveldimas neurologinio elgesio sutrikimas nuo pat vaikystės, kuriam būdingas hiperaktyvumas, impulsyvumas ir (arba) netyrumas.
Vykdydami nuolatinį ADHD genetinės etiologijos tyrimą, 204 branduolinių šeimų, sudarytų iš 853 asmenų ir 270 paveiktų brolių ir seserų porų (ASP), genomo mastu atlikome ryšį. Anksčiau mes pranešėme genomo jungties analizę apie „pirmąją bangą“, kurią sudaro šios šeimos 126 ASP. Tolesnis vieno regiono tyrimas 16p metu davė reikšmingą ryšį pavyzdys.
Dabartinis tyrimas praplečia pradinį 126 ASP pavyzdį iki 270 ASP ir pateikia AE jungčių analizę visas mėginys, naudojant polimorfinius mikrosatellitinius žymenis, apibrėžiančius maždaug 10 cM žemėlapį visame genomas. Didžiausio LOD balo (MLS) analizė nustatė siūlomą ryšį 17p11 (MLS = 2,98) ir keturis vardinius regionus, kurių MLS reikšmės yra> 1,0, įskaitant 5p13, 6q14, 11q25 ir 20q13. Šie duomenys, kartu su tiksliu 16p13 žemėlapių sudarymu, rodo, kad dviejuose regionuose, kuriai būdingas ADHD rizikos genas, yra 16p13 ir 17p11. Įdomu tai, kad abu regionai, taip pat 5p13, buvo išryškinti atliekant autizmo tikrinimus visame pasaulyje.
Ed. Pastaba: tyrėjai yra iš Žmogaus genetikos, psichiatrijos ir biologinio elgesio skyrių Kalifornijos universiteto, Los Andžele, mokslai ir biostatistika bei Neuro elgsenos genetikos centras Andželas; ir „Wellcome“ žmonių genetikos pasitikėjimo centras, Oksfordo universitetas, Oksfordas, Jungtinė Karalystė.
Šaltinis: Amerikos žmogaus genetikos žurnalas, 2003 m. Gegužė; 72(5):1268-79. 2003 m. Balandžio 8 d.
