Kas sukelia ADHD? Nustatyti genetinės rizikos variantai
2023 m. vasario 16 d
Tyrėjai „patobulino ADHD genetinę architektūrą“, nustatę 27 genetinio kodo variacijas, kurios dažniausiai yra žmonėms, turintiems dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimą. Danijos vadovaujamas tarptautinis genomo masto asociacijos tyrimas (GWAS), paskelbtas m Gamtapabrėžė šiuos ir 76 galimus rizikos genus, įskaitant "smegenyse išreikštus genus", dalyvaujančius vystymosi procese, ir genus, kurie, kaip žinoma, turi įtakos kitiems psichikos sutrikimams. 1
Tyrimo metu buvo nustatyti 27 ADHD rizikos lokusai arba geno ar mutacijos vietos chromosomoje. Tada mokslininkai šiuos lokusus susiejo su 76 ADHD rizikos genais. Jie nustatė, kad daugelis genų manė įtakos ADHD taip pat turi įtakos ankstyvam embriono smegenų vystymuisi.
„Tai pabrėžia, kad ADHD turėtų būti vertinamas kaip smegenų vystymosi sutrikimas ir kad [ADHD] greičiausiai įtakos turi genai, turintys didelę įtaką ankstyvam smegenų vystymuisi“, – sakė viena iš tyrimo autorių Ditte Demontis. profesorius pas Orhuso universitetas.
Tyrėjai apskaičiavo, kad iki 7300 įprastų genetinių variantų turi įtakos ADHD, pabrėžiant jo poligeniškumą. Jie pastebėjo, kad bendri variantai dažnai aptinkami genuose, išreikštuose priekinėje žievėje, kuri yra atsakinga už dėmesį ir darbinę atmintį bei genus, išreikštus vidurinių smegenų dopaminerginiuose neuronuose, kurie kontroliuoja savanorišką judėjimą ir atlygį apdorojimas.
„Buvo laikas maždaug prieš 30 metų, kai daugelis mokslininkų – ir plačioji visuomenė – manė, kad... mes rastų [vieną] ADHD, bipolinio sutrikimo, autizmo ir tt geną“, – sakė daktaras Joelas Niggas. neseniai ADDitude internetinis seminaras. „Tai akivaizdžiai neteisinga. Dabar po 25–30 metų išsamių genetinių tyrimų žinome, kad šiose sąlygose dalyvauja daug genų; yra daug sutapimų ir genetinių koreliacijų. Ir [mes žinome], kad genai nepaaiškina visos šios būklės istorijos, nepaisant gana didelės genetinės įtakos visoms.
Remiantis tyrimu, 84–98% įprastų variantų, susijusių su ADHD, turėjo įtakos kitiems psichikos sutrikimams, įskaitant autizmo spektro sutrikimą, depresiją ir šizofreniją. Tai koreliuoja su didelis gretutinių ligų procentas pastebėta tarp ADHD pacientų.
„Net 80% suaugusiųjų, sergančių ADHD, turi bent vieną kartu egzistuojantį psichikos sutrikimą, o apytiksliai 60 % vaikų, sergančių ADHD, turi bent vieną gretutinę būklę“, – rašė medicinos mokslų daktarė Theresa Cerulli. ADDitude Straipsnis apie sudėtingą ADHD.
Šiame tyrime nustatytas didelis genetinis sutapimas padeda paaiškinti ADHD gretutinių ligų dažnį.
"Komunistinių sąlygų buvimas beveik visada trukdo diagnozuoti, gydyti ir prognozuoti ADHD", - rašė Cerulli. „ADHD ir gretutinės ligos taip pat gali turėti įtakos vienas kito pasireiškimui ir sunkumui, o tai gali apsunkinti simptomų nustatymą ir gydymą.
Ši ADHD GWAS metaanalizė yra didžiausia iki šiol. Tyrėjai išanalizavo dvigubai daugiau ADHD atvejų ir nustatė daugiau nei dvigubai daugiau su ADHD susijusių lokusų, palyginti su 2019 m. GWAS. 2 Šis tyrimas padėjo nustatyti bendrų variantų vaidmenį ADHD; dabartinis tyrimas yra atnaujinta GWAS metaanalizė.
„Rezultatai pagerina mūsų supratimą apie pagrindinę ADHD biologiją ir atskleidžia naujus poligeniškumo aspektus ADHD architektūra, jo santykis su kitais fenotipais ir jo poveikis pažinimo sritims “, - rašė The tyrinėtojai.
Tyrime buvo atrinkti 186 843 ADHD sergantys žmonės, 38 691 kontrolinis asmuo ir išanalizuoti duomenys apie daugiau nei 6 milijonus variantų.
Peržiūrėkite straipsnių šaltinius
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). Viso genomo ADHD analizė nustato 27 rizikos lokusus, patobulina genetinę architektūrą ir apima keletą pažinimo sričių. Gamtos genetika, 55 m(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R. K., Martin, J. ir kt. (2019). Pirmųjų genomo masto reikšmingų dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimo rizikos lokusų atradimas. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Instagramas
Nuo 1998 m. milijonai tėvų ir suaugusiųjų pasitikėjo ADDitude ekspertų patarimais ir pagalba, kaip geriau gyventi sergant ADHD ir su juo susijusiomis psichikos sveikatos sąlygomis. Mūsų misija – būti jūsų patikimu patarėju, nepajudinamu supratimo šaltiniu ir patarimu kelyje į sveikatą.
Gaukite nemokamą leidimą ir nemokamą ADDitude el. knygą, taip pat sutaupykite 42 % viršelio kainos.
